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5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，主题为“防控‘地贫’，携手同行”。陆军军医大学西南医院产前诊断中心主治医师潘颜说，地中海贫血（简称“地贫”）属于一种“可防难治”的遗传性血液疾病，不同于普通的贫血。如果能在孕前或产前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好“地贫”筛查和诊断，就能有效地把下一代患重型“地贫”的几率降至最低。
“地贫”不同于普通贫血
潘颜介绍，地中海贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，以α和β“地贫”较为常见。其是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，继而引起无效造血和溶血性贫血。
“这种贫血不同于人们平时常说的贫血。”潘颜指出，贫血包括营养性贫血、感染性贫血、药物性贫血、肿瘤性贫血和肾性贫血等，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血即人们常说的贫血，是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或经常摄入含铁量较高的食物，可以纠正此类贫血。
但“地贫”却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。
不同病情患者表现不一
据了解，“地贫”主要见于地中海沿岸国家及东南亚各国。我国广东、广西、四川、重庆等地多见，长江以南各省区有散发病例，北方少见。“地贫”根据病情严重程度，分为轻型、中间型、重型。目前，我国约有中间型和重型“地贫”患者30万，“地贫”基因携带者3000万。
轻型患者没有明显症状或症状轻微，不会对生活造成大的困扰，无需特殊治疗。若未经检查，该类人群并不知道自己是“地贫”基因携带者。
中间型“地贫”包括中间型α和β“地贫”，临床表现差异很大。大多数患者会有不同程度的贫血、头晕目眩、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α“地贫”患者常于怀孕中期发病，表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。重型β“地贫”，胎儿多于出生后3至6个月开始发病，表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2g/dl-4g/dl，肝脾肿大、脸色萎黄、苍白无力。大部分患者需要终生依靠输血维持生命，部分患者可进行造血干细胞移植。“由于重型‘地贫’患者极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，将给家庭和社会带来沉重的负担。”潘颜说。
“地贫”产前诊断时机要注意
“‘地贫’虽然难治，但可防，目前常采取三级预防策略。”潘颜指出，一级预防，即通过婚前孕前优生检查，如血常规和血红蛋白电泳分析等，及早发现夫妇双方“地贫”基因携带情况，制订孕育计划，预防“地贫”发生。二级预防，即实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿“地贫”基因类型，避免重型“地贫”儿出生。三级预防，即开展新生儿疾病筛查，促进确诊“地贫”患儿早诊早治。
“地贫”的产前诊断一般最早在孕11周~13周+6天时，可以通过绒毛活检确诊“地贫”基因型。错过了这个时间，需要等到孕17周以后，抽羊水查胎儿“地贫”基因类型；孕26周以后，可以通过羊水或脐带血穿刺查胎儿“地贫”基因。
如果产前筛查发现孕妇为“地贫”基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查。如果查出双方为同类型“地贫”基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有重型“地贫”，孕妇及家属可以选择终止妊娠；如果是正常或轻型“地贫”儿，则可以继续妊娠。由此可见，产前检查非常重要，且越早越好。
指导医生
（资讯）
（文/向娇）
原标题：世界地中海贫血日丨这种血液病不是普通贫血，3000万携带者如何阻断遗传链？
编辑：周晋羽 责编：王峻 审核：王广江
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